Tarner

[andreascasni 0]

postovani,imam tarnerov sindrom,mozaik,uspesno se lecim cikloproginovom vec cetiri godine, da li mogu ostati u drugom stanju? mnogo bih volela da imam dete.Hvala

[guest74 10]

@andreascasni, nisam lekar, ali, koliko znam, zene sa Turner sy mogu ostati u drugom stanju pomocu vestacke oplodnje (pomocu donirane jajne celije). Takodje, koliko znam, veoma mali procenat uspeva da ostane u drugom stanju prirodno, ali ne znam nista vise o tome. Mislim da je tvoj lekar jedini koji ti moze odgovoriti na to pitanje.

Zelim ti svu srecu.

[*Unina mama :-)* 226]

Tarnerov sindrom nastaje kao posledica numeričke aberacije hromozoma, monozomije X hromozoma žene. Žene sa ovim sindromom imaju samo jedan H hromozom i kariotip 45, HO. Uzrok ovog oboljenja može da bude i obrazovanje izohromozoma koji sadrži duplirani dugi krak (q krak) X hromozoma (obeležava se se sa i(Xq) ). To je jedina monozomija hromozoma kod čoveka koju ćelija može da preživi.

Prepoznatljivi pokazatelji su :
kratak vrat uz kožne nabore na bočnim stranama, koji se protežu od uha do ramena;
ušne školjke su loše formirane i nisko postavljene;
mali rast (125-150cm);
štitaste grudi sa razmaknutim bradavicama;
nemaju razvijene jajnike pa su sterilne;
izostaju sekundarne polne karakteristike;
psihički razvoj je kod većine normalan, a kod manje od 20% se javlja mentalna zaostalost.

Rast u visinu i sterilitet ovih osoba se ne mogu popraviti. Nasuprot tome, ako se podvrgnu terapiji estrogenima i progesteronom u vreme inače očekivanog puberteta, može se izazvati pojava sekundarnih polnih odlika i time izbeći pojava psihičkih smetnji.

[*Unina mama :-)* 226]

Tarnerov sindrom je nasledna bolest, hromozomopatija, uzrokovana nedostatkom jednog X hromozoma (monozomija) u nekim ili svim ćelijama kod osoba ženskog pola koja koči seksualni razvoj i obično uzrokuje neplodnost (sterilnost). Uzrok sindroma je monozomija X hromozoma žene, kariotip je 45,X i skoro da je jedina monozomija koju ćelija može da preživi. Javlja se učestalošću od 1/5000 novorođenih devojčica.

Klinička slika

Sindrom je 1938. klinički opisao Tarner (Turner), znatno pre nego što je objašnjen njegov genetički uzrok. Prepoznatljivi simptomi su :

karakterističan izgled lica uzrokovan mikrognatijom, epikantusom, ptozom jednog ili oba očna kapka

kratak vrat uz kožne nabore na bočnim stranama, koji se protežu od uha do ramena (pterigiji);

kosa na vratu se nisko i ravno završava

ušne školjke su loše formirane i nisko postavljene;

pri porođaju mala dužina i težina bebe, a i mali rast odraslih osoba (125-150cm);

štitaste grudi sa razmaknutim bradavicama;

nemaju razvijene jajnike pa su sterilne; ima poznatih malobrojnih slučajeva da su osobe imale menstruaciju i bile fertilne;

izostaju sekundarne polne karakteristike;

psihički razvoj je kod većine normalan, a kod manje od 20% se javlja mentalna zaostalost.

inteligencija im je normalna ili blago snižena

Rast u visinu i sterilitet ovih osoba se ne mogu popraviti. Nasuprot tome, ako se podvrgnu terapiji estrogenima i progesteronom u vreme inače očekivanog puberteta, može se izazvati pojava sekundarnih polnih odlika i time izbeći pojava psihičkih smetnji i rane osteoporoze.

Genetički uzrok

1962. g, trideset godina posle kliničkog prepoznavanja, Penrose i Dunhalty su otkrili njegov genetički uzrok, monozomiju X hromozoma žene. Monozomija X hromozoma nastaje kao posledica poremećene mejoze oca u 80% slučajeva pošto je utvrđeno da se kod navedenog procenta nalazi X hromozom poreklom od majke. Prisutnost samo jednog X hromozoma, umesto dva kao što je normalno, daje kariotip sa ukupno 45 hromozoma (45, X).

Oko 15% žena sa ovim sindromom su mozaici, kariotipa 45,X/46,XX, dok ima i onih koje sadrže neku strukturnu aberaciju:

izohromozomi za duge krake X hromozoma (izo Xq)

ring X hromozom

delecije kratkog ili dugog kraka X hromozoma