Stem cell

Član
  • Broj odgovora

    1
  • Priključio/la se

  • Poslednja poseta


o članu/ici Stem cell

Načini kontaktiranja

  • ICQ 0

Aktivnosti člana/članice Stem cell

  1. Stem cell je dodao/la post u temi Skrining hromozomopatija - double, tripl i ostali testovi   

    Supruga i ja smo skoro prosli kroz dramu double testa. Posto smo se dosta informisali o tome, evo sustine cele price, mozda jos nekome pomogne:

    Double testom se proverava nivo 2 hormona, ß-hCG i PAPP-A. Rezultantne vrednosti zapravo nisu nivoi ovih hormona (jer nivoi hormona osciliraju u zavisnosti od nedelje trudnoce - nivo hCG pada krajem prvog trimestra, a zatim opet raste, a nivo PAPP-A tokom trudnoce stalno raste), vec njihova vrednost za datu gestacijsku nedelju, i izrazene su u jedinicama koje se nazivaju MoM. Idealne vrednosti beta-hCG i PAPP-A bile bi 1 MoM.

    Takodje, dobijeni rezultati double testa se ukrstaju sa nekoliko drugih parametara koji ukazuju na moguce anomalije bebe (prvenstveno Daunov sindrom) - (ne)prisustvo nosne kosti, debljina nuhalnog nabora (koja ne bi trebalo da predje 3mm), starost majke, itd... Na kraju se dobije STATISTICKA (ne dijagnosticka!) vrednost, koja izrazava rizik od abnormaliteta. Visokim rizikom se smatra 1:250 i manje, srednjim rizikom 1:250 do 1:500, a sve preko (zapravo ispod) 1:1000 smatra se niskim rizikom.

    Nama je na famoznom "double testu" vrednost beta-hCG bila oko 2,5MoM, a PAPP-A 0,75MoM. Ono sto je mene dodatno zabrinulo, a sto supruzi nisam ni preneo, jeste da sam saznao da je upravo ova kombinacija - visok beta hCG i nizak PAPP-A, nosi povisen rizik od Daunovog sindroma.

    Uspaniceni, hitno smo (naravno, privatno) uradili biopsiju horionskih cupica (CVS), postupak donekle slican amniocentezi, s tim sto ne mora da se ceka 16. nedelja, vec se radi ranije - ali postoji mali rizik od pobacaja kao kod amniocenteze, a takodje je veoma skup test. Srecom, sve je bilo u redu

    Biopsijom horionskih cupica dobijete celokupan genotip Vaseg deteta i otklonite sve moguce sumnje (usput naravno saznate i pol bez mogucnosti greske). Naravno, ne preporucujem da radite ovaj test osim ako zaista sumnjate da nesto nije u redu. Nama su ultrazvuk i svi ostali parametri bili odlicni, jedino su ovi hormoni pokvarili idealnu sliku, i istraumirali suprugu do te mere da nismo imali izbora.

    Ono sto bih prvo napomenuo, jeste da (kao sto je kod nas bio slucaj) - ovi nivoi apsolutno nisu merodavni, sto se pokazalo i u velikom broju primera sirom sveta na koje smo pretragom naisli. Medjutim, to nikako ne znaci da test ne treba raditi, naprotiv! Ono sto daleko vise brine jeste da je moguce da svi rezultati budu uredni, a da dete ipak nosi neku anomaliju.

    Druga stvar koju bih napomenuo jeste ono sto se ovde u Srbiji nazalost svuda moze ocekivati - AMATERIZAM. Kada smo analizirali laboratorijski nalaz, videli smo da u privatnoj laboratoriji u kojoj smo radili test (inace jednoj od najpoznatijih) nisu pravilno uneti podaci o gestacijskog nedelji, pogresno je navedeno da NEMA nazalne kosti, iako je ginekolog kasnije potvrdio da je u svom izvestaju naveo njeno prisustvo, zatim je pogresno izracunat rizik godina - za pune 35 godine majke rizik je 1:350, a supruzi koja svakako nece napuniti 35. pre porodjaja je (nepoznatom metodom) izracunat rizik 1:314.

    Ako se zna da neprisustvo nosne kosti u 12. nedelji uvecava rizik od Daunovog sindroma 3 puta (ako je rizik 1:100, bez nosne kosti bice cak 1:33), samo ta cinjenica bi pomerila rezultat ukupne analize naseg deteta u zonu srednjeg rizika - a sa ostalim TACNO UNETIM parametrima, rezultat bi sigurno bio u zelenom, i ne bi bilo potrebe za dramom kroz koju smo prosli i za rizicima i velikim troskovima biopsije horionskih cupica.

    Da sumiram, nikako nemojte izbegavati double test, iako je to samo statisticka metoda, ipak se u velikom broju slucajeva uz pomoc ovog testa na vreme otkriju abnormalnosti ploda. Medjutim, nemojte rezultate testa shvatiti drasticno, narocito ako je ultrazvuk (sa svim ostalim kljucnim parametrima - nuhalni nabor, nosna kost, srcani protok...) bio u redu.